EU:s dataskyddslagstiftning hotar forskning om sällsynta diagnoser

2013-04-23

Forskningen kring sällsynta diagnoser är beroende av internationella forskarsamarbeten och att prover kan delas över landsgränserna. Om den nya lagstiftning kring dataskydd som EU just nu diskuterar går igenom hindras de samarbeten som den här forskningen är beroende av. I det senaste numret av Nature Review Genetics skriver Deborah Mascalzoni med flera att EU måste göra ett undantag för vetenskaplig forskning.

Sällsynta diagnoser (som ibland också kallas ”orphan”) rabbar bara några procent av befolkningen. De är antingen livshotande eller sjukdomar som ger kroniska funktionsnedsättningar. Många av dem är genetiska och ungefär 30 procent av barn med sällsynta diagnoser dör innan de fyller fem.

Själva det faktum att en diagnos är sällsynt är en utmaning för forskningen: Sällsynt betyder att det finns få fall tillgängliga för forskarna att dra slutsatser utifrån. Läkemedel för de här diagnoserna kan efter särskild prövning få status som ”särläkemedel”.

- Att leva med en sällsynt diagnos är en utmaning i sig. Hälso- och sjukvården misslyckas ofta med att ge bra vård och det behövs mer kunskap om behandling. Men när antalet patienter är litet blir forskningen svår att genomföra, säger Deborah Mascalzoni, en av författarna till artikeln.

Enligt Deborah Mascalzoni måste måste forskarna ofta använda data från patienter i andra länder för att få tillräckligt många fall för att analysen ska bli statistiskt signifikant. Med de EU-regler som gäller idag har individer som deltar i forskning rätt att själva hantera sin information och sitt samtycke för varje specifik användning av data om dem. Men reglerna är flexibla när data används för hälsorelaterad forskning. Om det finns skyddsåtgärder på plats för att försäkra att deltagarnas data behandlas konfidentiellt kan forskare dela kodad data. På så sätt kan ett brett samtycke ändå ge individer som deltar möjlighet att fatta beslut om sitt deltagande genom att använda sin rätt att dra tillbaka sitt samtycke.

Skälet till att EU försöker stärka skyddet för individer är att reglera kommersiella intressen och användningen av privat information på internet. Men enligt författarna får det allvarliga konsekvenser för patienterna med sällsynta diagnoser om vi använder samma regler för forskning.

- Medicinsk forskning är aldrig bättre än de data forskarna har tillgång till. Som du kanske kan föreställa dig kan varje fall vi inte kan använda äventyra kvaliteten på forskningen kring sällsynta sjukdomar. Det får konsekvenser för patienterna, som inte får nyttan av bra forskningsresultat i form av bättre läkemedel eller behandlingar, säger Deborah Mascalzoni.

Den nuvarande lagstiftningen medger ett undantag från kravet på ett specifikt informerat samtycke för forskningsändamål. Den förändring som diskuteras för närvarande kommer att ta bort det här undantaget.

- Om vi börjar be om specifikt samtycke för varje användning av data riskerar vi att förlora data. När det handlar om forskning på sällsynta diagnoser är det väldigt små mängder data vi har tillgång till. Ett par patienter skulle faktiskt kunna göra en stor skillnad, särskilt för framtida generationer, säger Deborah Mascalzoni.

Läs artikeln: Mascalzoni D, Knoppers BM, Aymé S, Macilotti M, Dawkins H, Woods S, Hansson MG, Rare Diseases and Now Rare Data?, Nature Review Genetics, 2013, doi:10.1038/nrg3494, publicerad online 23 april