Sekvensera nyföddas genom

2015-05-11

Det går snabbare och är billigare än någonsin att sekvensera hela genomet. Om vi kan ha nytta av informationen i hälso- och sjukvården kanske det är en bra idé att passa på att sekvensera alla nyfödda. Eller ska vi låta bli?

Inom forskningen blir det vanligare och vanligare att sekvensera hela genomet. Men det börjar också bli vanligare inom hälso- och sjukvården. Och det ser ut som att det kommer att bli ännu mer tillgängligt framöver. Både för patienter och ”vanliga” människor som vill veta mer om sina genetiska beståndsdelar.

Det är lätt att tänka att det som är lättillgängligt också är en bra idé. Till exempel skulle man kunna sekvensera genomet när man ändå tar blodprov på nyfödda för att screena för sjukdomar. Så har man det gjort, en gång för alla. Men i så fall, säger en grupp forskare, måste vi också fråga oss om vi ska använda vår skattefinansierade hälso- och sjukvård för att bekosta det.

Forskarna kommer från flera inflytelserika organisationer och har publicerat ett policyuttalande i European Journal of Human Genetics. De avråder från att rutinmässigt sekvensera hela genomet hos nyfödda. I alla fall i dagsläget.  De anser att den huvudsakliga anledningen för att screena nyfödda borde vara riktade analyser som identifierar gener som vi vet ger en hög risk att utveckla tillstånd som kan förebyggas eller behandlas.  Om man börjar behandling under nyföddhetsperioden. Eller i alla fall i tidig barndom.

En av författarna är Heidi C. Howard, genetiker och bioetiker från Centrum för forsknings- & bioetik (CRB). Enligt henne handlar det också om pengar:

- Kostnaden för helgenomsekvensering är mycket högre än den screening som görs idag. Dessutom skulle vi behöva tänka om när det gäller samtyckesprocessen och fundera ut vad vi ska göra med all information, säger Heidi C. Howard.

Det är flera inflytelserika grupper och organisationer som står bakom texten: Public and Professional Policy Committee of the European Society of Human Genetics, Human Genome Organisation Committee on Ethics, Law and Society, PHG Foundation och P3G International Paediatric Platform.

- Alla de här grupperna arbetar med att hjälpa och stödja olika intressenter i att använda genetik på ett ansvarsfullt sätt. Det faktum att de har gått ihop för att stödja en riktad och fokuserad användning av helgenomsekvensering skickar ett tydligt budskap: Tiden är inte mogen för att använda den här tekniken för screening av nyfödda, säger Heidi C. Howard.

Läst policyuttalandet i European Journal of Human Genetics: Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes